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Alteraciones genéticas que puedes detectar en tu bebé


En este artículo te hablaré acerca de cómo detectar el síndrome de Down u otras alteraciones genéticas en los bebés antes de las 14 semanas y de manera oportuna mediante ultrasonido y por una muestra de sangre (Dúo test).

Los principales objetivos de un control prenatal son: la promoción de la salud y prevención de enfermedades, el seguimiento y tratamiento de enfermedades existentes, preparación al parto y sobre todo la detección de posibles complicaciones y tratamiento oportuno de patologías.

Por lo que a todas mis pacientes les recomiendo llevar un control prenatal adecuado desde que se sepan embarazas, idealmente antes de las 8 semanas, ya que así, podemos conocer a tiempo factores de riesgo y complicaciones, para evitarlas o iniciar tratamiento para que no se presenten.

El cuidado prenatal no tiene que ver únicamente con los cuidados de la salud de la mamá, también abarca estudios específicos que muestran la salud del feto, ya que actualmente el feto se considera un paciente. Por lo que en el embarazo debemos vigilar de manera estrecha a dos pacientes: mamá y bebé.

Entre las 11-14 semanas de embarazo, a todas las pacientes se les debe realizar el estudio combinado de primer trimestre, este estudio tiene varios objetivos: conocer la edad gestacional real, evaluar riesgo de síndromes genéticos como síndrome de Down, riesgo de preeclampsia y de restricción de crecimiento fetal, así como realizar una evaluación estructural temprana para descartar malformaciones mayores.

¿Qué es el Síndrome de Down?

El síndrome de Down, también llamado trisomía 21, es la alteración genética humana más común, causada por la existencia de una copia extra del cromosoma 21. El número normal de cromosomas en personas sanas es de 46, 23 los hereda el padre y 23 la madre, en el síndrome de Down existe un cromosoma extra, es decir estos bebés tienen 47 cromosomas. No se conocen exactamente las causas que lo provocan, pero las estadísticas revelan que las mujeres que se embarazan a mayor edad (más de 35 años) aumentan su riesgo de que su bebé tenga síndrome de Down, sin embargo es importante comentar que mujeres de menos de 35 años tienen menor riesgo, pero también pueden tener bebés con síndrome de Down.

Complicaciones de salud

El síndrome de Down afecta al desarrollo cerebral y es la principal causa de discapacidad intelectual. También se asocia a problemas médicos como:

· Leucemia infantil

· Alteraciones digestivas

· Obesidad

· Cardiopatías congénitas

· Problemas en la columna vertebral

· Trastornos del sistema inmune

· Enfermedad de Alzheimer en la edad adulta

· Problemas en los ojos y oídos

Pruebas de DETECCIÓN del síndrome de Down durante el embarazo

Pruebas durante el primer trimestre:

El mejor momento para saber si un feto tiene síndrome de Down u otras alteraciones genéticas es en el estudio combinado de primer trimestre (entre las 11-14 semanas de embarazo).

Se llama combinado por que se debe realizar un ultrasonido combinado con una toma de sangre (dúo test), este estudio tiene la mayor tasa de detección de síndromes en todo el embarazo.

En el ultrasonido buscamos marcadores genéticos en el bebé para saber su riesgo de tener síndrome de Down. Los bebés sanos expresan estos marcadores de manera normal, los bebés con síndrome de Down los tienen alterados. Los marcadores que buscamos son principalmente la translucencia nucal y el hueso de la nariz, de manera general podemos comentar que en los bebés que tienen mayor riesgo de síndrome de Down la translucencia nucal se ve aumentada y generalmente no tiene hueso nasal. Además de realizar el ultrasonido, tomamos la muestra de sangre para observar las concentraciones de dos proteínas (PAPP-A y fracción beta de la hormona gonadotropina coriónica humana), en este último estudio si el bebé está sano tendría que mostrar que las concentraciones están dentro de rangos normales.

El resultado de este estudio combinado nos da una probabilidad alta o baja de que el bebé esté afectado con trisomía 21 y de acuerdo a esto se deben tomar decisiones sobre la vigilancia de este embarazo.

Cuando una paciente no se realizó el estudio combinado de primer trimestre, es decir entre las 11-14 semanas porque no pudo hacerlo o se enteró de su embarazo después de las 14 semanas; en el segundo trimestre del embarazo entre las 16 a 20 semanas existen también pruebas para conocer la probabilidad de que haya algún síndrome genético. Es importante comentarte que la tasa de detección de estas anomalías es menor que la del primer trimestre.

Pruebas durante el segundo trimestre:

La prueba durante esta etapa, consiste en un análisis de sangre que detectará ciertas proteínas (marcadores), a partir de esto sabremos si hay posibilidades de la existencia del síndrome. En mujeres menores a 35 años la prueba de detección que se recomienda se llama cuádruple marcador, ésta examinará los niveles de cuatro marcadores distintos y de acuerdo a las concentraciones podemos conocer si existe riesgo bajo o alto para síndrome de Down, en mujeres mayores de 35 años se sugiere DNA fetal en sangre materna que es un estudio con mayor tasa de detección, ya que el riesgo en este grupo es mayor que en mujeres de menor edad.

También existe un estudio por ultrasonido que se llama sonograma genético, éste se realiza entre las 18 a 20 semanas de embarazo donde se busca intencionadamente alteraciones en diferentes órganos de bebé (cerebro, corazón, riñones, huesos, intestinos, etc), en caso de presentar estos marcadores, entonces existe la probabilidad de que el bebé tenga síndrome de Down, y de acuerdo al resultado obtenido se deben tomar decisiones sobre la vigilancia del embarazo.

Prueba de DIAGNÓSTICO prenatal del síndrome de Down

Si las pruebas de detección (mencionadas anteriormente) muestran una probabilidad ALTA de que nuestro bebé tenga síndrome de Down, entonces podemos hacer una prueba de diagnóstico. Esta prueba puede ser una biopsia de placenta o toma de líquido amniótico, con este estudio podemos conocer cuántos cromosomas tiene el bebé y así descartar o confirmar la existencia del Síndrome. Es importante resaltar que estas pruebas son invasivas y existe el riesgo de amenaza de aborto u aborto, por ello, antes de tomar cualquier decisión, necesitas asesorarte de manera adecuada para no poner en riesgo la salud de tu bebé.

Como médico especialista en reproducción asistida, me encargo de diseñar un plan de actividades específico para cada una de mis pacientes, que no solo incluye revisiones generales y frecuentes del estado del bebé, sino también, soporte emocional y preparación para el parto, que son importantísimos durante el proceso de embarazo.

Por mis años de experiencia puedo decir que estoy totalmente convencida de que un control prenatal de salud integral, logra partos verdaderamente exitosos.

¡Tu dedícate a gozar la maravillosa experiencia de ser mamá y deja lo demás en nuestras manos!

Te invito a conocer más acerca del: Parto normal y parto humanizado


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